Illumina NovaSeq X系列測序系統(tǒng)通過創(chuàng)新XLEAP-SBS化學技術將測序通量提升至每年最高30億個讀取，同時降低50%測序成本。該系統(tǒng)采用新型熒光標記核苷酸與增強光學系統(tǒng)，支持全基因組測序低至200美元。本文詳解其生化創(chuàng)新、數(shù)據(jù)質量提升及大規(guī)?；蚪M計劃應用。

關鍵詞：
NovaSeq X 超高通量測序 XLEAP-SBS化學 全基因組測序 群體基因組學

技術亮點：

• 采用新型猝滅基團降低熒光背景噪聲

• 集成機器學習實時校正堿基識別錯誤

• 支持10B到25B讀取量程靈活配置

• 2×150bp讀長下Q30≥85%

Illumina Complete Long Read解決方案通過合成長讀長與短讀長數(shù)據(jù)整合，實現(xiàn)N50超過25Mb的連續(xù)組裝。該技術利用定向標簽與新穎組裝算法，填補人類基因組最后8%缺口。本文分析其模板制備、序列優(yōu)化及結構變異檢測性能。

關鍵詞：
長讀長測序 端粒到端粒組裝 結構變異 基因組完成圖 定向標簽

技術突破：

• 10kb模板制備效率提升3倍

• 嵌合率降至0.1%以下

• 檢測>50bp indel變異靈敏度99.2%

• 單倍型定相準確率99.99%